Il 28 febbraio si celebra il #RareDiseaseDay la Giornata delle Malattie Rare, giunta quest’anno alla sua sedicesima edizione. I festeggiamenti cadono il 29 febbraio, giorno raro per eccellenza e per questo motivo legato alle iniziative di promozione sulle malattie rare. Con il termine Malattie Rare si indicano quelle condizioni la cui prevalenza nella popolazione è inferiore a 5 casi ogni 10mila abitanti. L'80% delle malattie rare ha origini genetiche e riguarda più spesso bambini e giovani; il 20% ha origini ambientali, infettive o allergiche; il 70% manifesta i primi sintomi in età pediatrica; solo circa 300 patologie hanno una cura farmacologica o una terapia specifica. Dato che queste malattie hanno sintomi e manifestazioni variabili da persona a persona, il raggiungimento di una diagnosi e di una appropriata cura è spesso assai difficile. Queste condizioni, inoltre, possono avere un andamento cronico e invalidante con scarsa tendenza alla guarigione e mostrare un trend peggiorativo delle condizioni di salute di chi ne è affetto. In Italia l’ente di rappresentanza della comunità delle persone con malattia rara è UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare.
Per affrontare tutte le criticità, fornendo percorsi diagnostici, di follow-up e di cura adeguati, in Italia è stata istituita una Rete nazionale dei Centri di Riferimento per la prevenzione, la diagnosi e il trattamento delle malattie rare declinata su base regionale. In Lombardia tale rete è coordinata dal Centro di Coordinamento della Rete Regionale delle Malattie Rare istituito all’Ircss Mario Negri. Asst Lariana è accreditata per 94 condizioni/gruppi di condizioni nella rete regionale lombarda con il coinvolgimento di 11 unità operanti all’ospedale Sant’Anna:
- UOC Cardiologia
- UOC Chirurgia Maxillo-Facciale
- UOC Malattie Endocrine - Diabetologia e Nutrizione Clinica
- UOC Medicina Generale - Reumatologia
- UOC Nefrologia e Dialisi
- UOC Neurologia
- UOC Pediatria-Centro Fondazione Mariani per il bambino fragile
- UOC Pneumologia
- UOSD Dermatologia
- UOS Allergologia
- UOS Genetica
Per 61 condizioni/gruppi di condizioni è presente un riferimento esclusivamente pediatrico, per 20 un riferimento esclusivamente per l'età adulta, per 13 per entrambe le fasce d’età.
Asst Lariana e la Fondazione Mariani insieme per i bambini fragili
Dal 2016, la Pediatria dell’ospedale Sant’Anna ha progressivamente messo in campo una serie di attività diagnostico assistenziali coordinate a favore di bambini affetti da patologie costituzionali, geneticamente determinate, frequentemente associate a ritardo psicomotorio/disabilità intellettiva oltre che ad altre comorbilità neurologiche. Nel novembre 2020 il reparto è diventato Centro Fondazione Mariani per il bambino fragile. “L’obiettivo è fornire un punto di riferimento territoriale ai pazienti “fragili” e ai loro familiari - sottolinea il primario, il dottor Angelo Selicorni - fondamentale sia nella fase di inquadramento diagnostico che nella altrettanto importante fase di presa in carico assistenziale”. Il percorso è condiviso con le associazioni di genitori di pazienti affetti da malattia rara che collaborano con Asst Lariana. Le attività si fondano su un gruppo di lavoro dedicato a questi pazienti, che lavora in stretta collaborazione con l’équipe della Pediatria, a sua volta ricca di competenze pediatriche specialistiche interne e del contributo di numerosi specialisti ospedalieri extra reparto in grado di fornire prestazioni preziose per la gestione assistenziale dei pazienti. In questo modo è possibile offrire consulenze multidisciplinari ambulatoriali, prestazioni in regime di Day Hospital o di ricovero ordinario e/o accessi in urgenza tramite il soccorso pediatrico.
Questi i servizi attivi dedicati ai bambini con patologia complessa:
• ambulatorio diagnostico di Genetica Clinica Pediatrica per fornire un inquadramento eziologico al bambino con sospetta sindrome genetica. L’ambulatorio è inserito nel progetto Telethon “Malattie senza diagnosi”;
• attività di follow-up assistenziale per i bambini con malattie genetico-sindromiche complesse; è coordinata da un’infermiera e da un pediatra dedicati e le prestazioni ambulatoriali, spesso multispecialistiche, sono organizzate in un’unica giornata;
• giornate dedicate a singole patologie sindromiche (Syndrome Day), molte delle quali riferite a condizioni in cui la disabilità intellettiva è parte integrante del quadro clinico. In tali giornate i pazienti, affetti dalla medesima condizione sindromica, vengono valutati da più specialisti e hanno la possibilità di incontro/confronto con altri genitori/pazienti affetti dalla medesima condizione. L’attività è sviluppata in collaborazione con le associazioni;
• ambulatorio di Gastroenterologia e Nutrizione del bambino con disabilità/malattia rara e ambulatorio di Pneumologia e Fisioterapia respiratoria per dare risposte efficaci alle criticità cliniche trasversali più frequenti;
• progetto “Emergenza Bambini Fragili” per fornire ai pazienti con condizione rara una “scheda di emergenza” che aiuti i medici del primo soccorso a comprendere lo stato del bambino e le sue potenziali criticità in relazione alla condizione di base. Per i pazienti residenti nel Comasco questa scheda è condivisa con la centrale di Areu permettendo un collegamento elettivo e strutturato con il servizio di emergenza-urgenza;
• progetto “Linea Diretta Fragilità Pediatrica” per favorire una comunicazione con le famiglie di bambini con particolare criticità/instabilità sanitaria e complessità assistenziale attraverso un’interfaccia web integrata nel sistema informatico aziendale;
• servizio infermieristico di training e supporto ai bambini portatori di device sanitari (gastrostomia, sondino naso gastrico, tracheostomia, port a chat, cateteri venosi centrali);
• il reparto e il Ps pediatrico sono allestiti con apposite immagini del linguaggio della CAA (Comunicazione Aumentativa Alternativa) adatte a interagire con i bambini più fragili che hanno problemi cognitivi, scelta che intende esprimere un atteggiamento di accoglienza verso i bambini con disabilità intellettiva/disturbi dello spettro autistico che fanno uso quotidiano di tale strumento. Nell’ambito delle attività promosse all’ospedale Sant’Anna dalla Pediatria-Centro Fondazione Mariani per il Bambino Fragile è stato pubblicato nel 2022 il libro "Spiegami come si fa in ospedale… in CAA!". Il volume spiega le procedure diagnostiche assistenziali a cui possono essere sottoposti i piccoli pazienti in occasione di un ricovero ospedaliero o di un accesso in Pronto Soccorso. Il testo è stato realizzato grazie ai contributi del personale della Pediatria-Centro Fondazione Mariani per il Bambino Fragile di Asst Lariana (medici ed infermieri), dell’associazione Diversamente Genitori e dell’associazione Italiana Mowat Wilson e degli specialisti del Centro Sovrazonale di Comunicazione Aumentativa di Milano e Verdello.
Fondazione Pierfranco e Luisa Mariani www.fondazione-mariani.org
Istituita da Luisa Toffoloni Mariani nel 1984 in memoria del marito, noto industriale milanese, la Fondazione Pierfranco e Luisa Mariani - legalmente riconosciuta e senza scopo di lucro - persegue finalità di solidarietà sociale nell’ambito della Neurologia infantile. I suoi settori di intervento sono: Assistenza, Formazione e Ricerca. Opera in appoggio a numerosi istituti scientifici e assistenziali attraverso una azione complementare e sinergica con l’obiettivo di: promuovere servizi nel campo dell’assistenza; favorire e sostenere la formazione del personale medico e paramedico; finanziare la ricerca scientifica. Nella realizzazione dei progetti di assistenza, soprattutto sul territorio lombardo, è affiancata dalla Fondazione Mariani CARE ONLUS.
Dal 28 febbraio al 12 marzo l’iniziativa “Un dolce raro per i bambini fragili”
Festeggia quest’anno la terza edizione “Un dolce raro per i bambini fragili”, l’iniziativa organizzata dall’associazione S.I.L.V.I.A. (https://www.silviaonlus.org ) e dall'associazione Diversamente Genitori (https://www.diversamentegenitori.it), con il patrocinio di Asst Lariana, per sostenere “Il sogno di Zeno”. Quest’anno sono 45 - ad oggi - le pasticcerie e i panifici che tra Como, la provincia di Como e la provincia di Milano, dal 28 febbraio al 12 marzo metteranno in vendita un dolce creato da loro per l'occasione. Il ricavato della vendita - una quota resta alle pasticcerie e ai panifici - sarà devoluto, come detto, a “Il Sogno di Zeno”, progetto che ha l'obiettivo di promuovere un più capillare utilizzo della comunicazione aumentativa alternativa (CAA) nelle scuole comasche a vantaggio degli studenti con bisogni comunicativi complessi. L'iniziativa vede il sostegno e la collaborazione anche del Como 1907 (https://comofootball.com)
L’elenco, aggiornato di continuo, dei negozi che proporranno “Un dolce raro per i bambini fragili” è consultabile a questo link https://www.diversamentegenitori.it/DG/wp-content/uploads/2023/02/pasticcerie-2023.docx
“Ogni anno possiamo contare su un numero sempre maggiore di pasticcerie e panifici che aderiscono a questa nostra iniziativa - sottolinea Francesca Cappello, presidente dell’associazione Diversamente Genitori - Doveroso il ringraziamento a tutte le persone che anche quest’anno, nonostante le difficoltà, hanno raccolto il nostro appello”.
Le malattie rare nell’età pediatrica: se ne parla a Como in Salute il 1 marzo
“Le malattie rare nell’età pediatrica” saranno il tema al centro dell’incontro di Como in Salute in programma per il 1 marzo (Pinacoteca Civica di Como, via Diaz 84, ingresso libero e gratuito). Interverranno il primario della Pediatria-Centro Fondazione Mariani per il bambino fragile di Asst Lariana all’ospedale Sant’Anna, Angelo Selicorni e la dottoressa Milena Mariani, genetista della Pediatria-Centro Fondazione Mariani per il bambino fragile di Asst Lariana all’ospedale Sant’Anna. Con loro dialogheranno due genitori di due bimbi rari. L’incontro sarà moderato dal dottor Massimo Branca.
I benefici dell’attività fisica nella vita di ogni giorno: un incontro il 24 febbraio alle ore 16 nell’auditorium dell’ospedale Sant’Anna con Davide Gottardello
Venerdì 24 febbraio, alle ore 16, nell'auditorium dell'ospedale Sant'Anna, si parlerà di "I benefici dell'attività fisica nella vita di ogni giorno" con il dottor Davide Gottardello, anestesista rianimatore con formazione in neuroimmunomodulazione, nutrizione clinica e riabilitazione fisico motoria. L'appuntamento è legato a "Alimentazione, sport e pratiche mente-corpo" il ciclo di incontri di promozione della salute promosso dagli specialisti dell'Oncologia e dell'Endocrinologia-Nutrizione Clinica di Asst Lariana, insieme all'associazione Centro di riferimento oncologico Tullio Cairoli. Ingresso libero.
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