L’Università Statale di Milano si aggiudica cinque finanziamenti per i seguenti progetti: Elena Battaglioli studierà un approccio terapeutico per migliorare l’ipereccitabilità dei neuroni associata alla sindrome di Rett, Stefano Biffo indagherà nuove strategie terapeutiche per i pazienti con la sindrome di Shwachman-Diamond, Federica Briani si occuperà di caratterizzare alcune varianti patologiche della proteina PNPasi nelle malattie mitocondriali, Anna Moroni ricercherà nuove strategie terapeutiche per l’encefalopatia epilettica infantile precoce (EIEE) e infine Chiara Zuccato studierà l’attività della proteina ADAM10 nel cervello dei pazienti con malattia di Huntington.
Giampaolo Trivellin, con un progetto supportato da Fondazione Humanitas per la Ricerca, mira a fare luce sui meccanismi molecolari che causano la sovrapproduzione della proteina GPR101 nell’acrogigantismo legato all'X (X-LAG). Michela Matteoli di Humanitas University si occuperà di studiare la malattia di Nasu-Hakola, una rara condizione genetica caratterizzata da sintomi neurologici e fratture ossee ricorrenti.
Due le ricercatrici premiate all’Università Vita Salute San Raffaele, entrambe per progetti di ricerca su malattie degenerative: Sonia Levi testerà nuovi approcci terapeutici per la neurodegenerazione con accumulo di ferro, mentre Jenny Sassone approfondirà il meccanismo di necroptosi – un tipo di morte cellulare – nella forma giovanile ereditaria della malattia di Parkinson.
Per la Fondazione Centro San Raffaele riceveranno finanziamenti i progetti di Alessandra Bolinoe Patrizia D’Adamo, incentrati rispettivamente sullo sviluppo di soluzioni terapeutiche per pazienti con CMT4B1, una forma di neuropatia di Charcot-Marie-Tooth e sullo studio delle mutazioni alla base di molte disabilità intellettive.
All’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri Roberto Chiesa valuterà l’efficacia di nuove terapie inibitorie per il trattamento della sindrome di Marinesco-Sjögren, mentre Susanna Tomasoni studierà una terapia cellulare per la forma congenita della porpora trombotica trombocitopenica.
Il progetto di Silvia Bassani dell’Istituto di Neuroscienze del Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR) riguarda l’identificazione di nuovi bersagli terapeutici per l’encefalopatia epilettica 9. Nell’unità di ricerca dell’Istituto di Neuroscienze del CNR presso l’IRCCS Humanitas Matteo Fossatistudierà la funzione del gene UBE3A alla base della sindrome di Angelman e dell’autismo.
Infine, Enza Maria Valente dell’Università di Pavia coordinerà un progetto che si propone di colmare i limiti di diagnosi che ancora esistono per la sindrome di Joubert; Charlotte Kilstrup-Nielsen del Dipartimento di Biotecnologie e Scienze della Vita dell’Università dell'Insubria si focalizzerà invece sull’utilizzo di steroidi neuroattivi come strategia terapeutica nella malattia da deficit di CDKL5.
Con il bando di concorso 2020 sono stati selezionati in totale 45 progetti da finanziare per supportare il lavoro di altrettanti gruppi di ricerca dislocati su tutto il territorio nazionale: «Tramite il bando Telethon del 2020 l'impegno della Fondazione si traduce nel sostegno concreto ai migliori progetti di ricerca italiani per sviluppare nuove strategie terapeutiche e dare risposte tangibili ai pazienti e alle loro famiglie – ha affermato Francesca Pasinelli, direttore generale di Fondazione Telethon – La pandemia ha rinnovato agli occhi di tutti la necessità universale di valorizzare la scienza, che ha un ruolo cruciale per il futuro della società e della vita di tutti noi, non solo in periodi di emergenza. La fase attuale sta rendendo sempre più evidente l'importanza di investire in ricerca e di farlo bene, cioè mettendosi nelle condizioni di produrre un impatto concreto. Il metodo a cui Fondazione Telethon si affida da più di trent'anni ci ha permesso di ottenere avanzamenti importanti della conoscenza e delle strategie di cura. Un progetto che, grazie al sostegno e alla fiducia che i donatori continuano a rinnovare verso la Fondazione - come dimostrato anche dall’ultima maratona televisiva - contiamo di ampliare per rispondere a un numero sempre maggiore di pazienti».
In totale quest’anno sono stati 518 i ricercatori di tutta Italia che hanno presentato una richiesta di finanziamento nell’ambito del bando 2020, inizialmente attraverso una lettera di intenti: di questi, 139 sono stati selezionati per presentare un progetto completo. La valutazione delle proposte è stata affidata alla Commissione medico-scientifica della Fondazione, di cui fanno parte20 scienziati di caratura internazionale provenienti da diversi Paesi del mondo, che si sono avvalsi del parere anche di revisori esterni. A presiedere la Commissione, Naomi Taylor dei National Institutes of Health americani e dell’Università francese di Montpellier. La trasparenza e il rigore del processo di selezione sono garantiti dal metodo del peer review, ovvero “revisione tra pari”, ampiamente utilizzato dalle principali agenzie di finanziamento del mondo e anche dalle riviste scientifiche. Al termine della selezione della Commissione, che per la prima volta si è riunita “da remoto”, i progetti che quest’anno accedono al finanziamento sono 45 sulla base di criteri come qualità scientifica, fattibilità e impatto sul paziente e coinvolgono altrettanti gruppi di ricercadistribuiti su tutto il territorio nazionale. Sono inoltre complessivamente oltre 40 le malattie genetiche rare oggetto di studio: tra queste ci sono varie forme di atrofia e distrofia muscolare, patologie oculari come la distrofia del cristallino di Schnyder o le sindromi EEC e AEC, malattie metaboliche come quella di Fabry e di Wolman, ma anche numerose patologie di tipo neurologico come la malattia di Huntington, la sindrome di Angelman e diverse forme di epilessia.
Novità di quest’anno, il Telethon Career Award, ovvero l’opportunità per giovani ricercatori di competere nell’ambito di questo bando insieme ai colleghi più affermati, grazie anche alla possibilità di richiedere in aggiunta il finanziamento del proprio salario per tutta la durata del proprio progetto (qualora ritenuto meritevole dalla commissione). Dei 45 progetti finanziati, uno prevederà il Career Award per un totale di 40mila euro/anno.
In occasione della Giornata delle Malattie Rare, che si celebrerà il prossimo 28 febbraio, Fondazione Telethon ha organizzato un evento on line aperto a tutta la comunità formata da pazienti, famiglie, volontari e ricercatori, intitolato “Un impegno raro” proprio per condividere la notizia dei progetti di ricerca finanziati. Per seguirlo, basterà collegarsi a uno dei seguenti canali:Youtube, su Facebook e su Linkedin.
Tutti i dettagli sui progetti appena finanziati sono disponibili sul sito www.telethon.it
Fondazione Telethon è una delle principali charity biomediche italiane, nata nel 1990 per iniziativa di un gruppo di pazienti affetti da distrofia muscolare. La sua missione è di arrivare alla cura delle malattie genetiche rare grazie a una ricerca scientifica di eccellenza, selezionata secondo le migliori prassi condivise a livello internazionale. Attraverso un metodo unico nel panorama italiano, segue l’intera “filiera della ricerca” occupandosi della raccolta fondi, della selezione e del finanziamento dei progetti e dell’attività stessa di ricerca portata avanti nei centri e nei laboratori della Fondazione. Telethon inoltre sviluppa collaborazioni con istituzioni sanitarie pubbliche e industrie farmaceutiche per tradurre i risultati della ricerca in terapie accessibili ai pazienti. Dalla sua fondazione ha investito in ricerca oltre 556 milioni di euro, ha finanziato oltre 2.700 progetti con 1.630 ricercatori coinvolti e più di 580 malattie studiate. Ad oggi grazie a Fondazione Telethon è stata resa disponibile la prima terapia genica con cellule staminali al mondo, nata grazie alla collaborazione con l’industria farmaceutica. Strimvelis, questo il nome commerciale della terapia, è destinata al trattamento dell’ADA-SCID, una grave immunodeficienza che compromette le difese dell’organismo fin dalla nascita. Un’altra terapia genica frutto della ricerca Telethon resa disponibile è quella per una grave malattia neurodegenerativa, la leucodistrofia metacromatica, dal nome commerciale di Libmeldy. Questo approccio terapeutico è in fase avanzata di sperimentazione clinica per un’altra immunodeficienza, la sindrome di Wiskott-Aldrich. Altre malattie su cui la terapia genica messa a punto dai ricercatori Telethon è stata valutata nei pazienti sono la beta talassemia e due malattie metaboliche dell’infanzia, la mucopolisaccaridosi di tipo 6 e di tipo 1. Inoltre, all’interno degli istituti Telethon è in fase avanzata di studio o di sviluppo una strategia terapeutica mirata anche per altre malattie genetiche, come per esempio l’emofilia o diversi difetti ereditari della vista. Parallelamente, continua in tutti i laboratori finanziati da Telethon lo studio dei meccanismi di base e di potenziali approcci terapeutici per patologie ancora senza risposta.
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